El diagnóstico de las ataxias en niños representa un desafío para los médicos, en especial los de atención primaria. Recientemente, se publicaron las Directrices Italianas Nacionales para el abordaje de estas enfermedades, tanto agudas como crónicas. Las pautas incluyen estabilizar al paciente como paso inicial y determinar la causa lo antes posible; tener en cuenta la ataxia cerebelosa aguda posinfecciosa, por intoxicación, la ataxia de Friedreich o la ataxia-telangiectasia, y evaluar toxicología, líquido cefalorraquídeo (LCR), resonancia magnética, genética y bioquímica. 

<p>El término <a href="https://www.docred.com/articulos/articulo-medico-abordaje-general-trastornos-ataxicos-hipercineticos" target="_self">ataxia</a> hace referencia a la dificultad para la marcha como alteración muestra múltiples síntomas como ataxia apendicular, temblor, disartria y apraxia oculomotora acompañada de inestabilidad del tronco; estas manifestaciones son agudas o crónicas y tienen múltiples etiologías.<sup>2</sup> </p><p>De acuerdo con la anatomía, las ataxias se agrupan en cerebelosas, cerebrales, sensoriales y laberínticas. Las primeras son las más comunes y tiene una incidencia estimada de 1/100.000 niños a nivel mundial.<sup>2</sup> Aunque las formas agudas de estas entidades clínicas representan un dilema diagnóstico para cualquier médico, la mayoría de las causas suelen ser benignas.<sup>3</sup> Las crónicas, por su parte, suelen deberse a alteraciones genéticas o anomalías neuropatológicas del cerebelo.<sup>2</sup> </p><p>Recientemente, las Directrices Nacionales Italianas publicaron la <strong>guía</strong> de <strong>práctica</strong> clínica de diagnóstico y tratamiento de niños con ataxias. Las recomendaciones se dividieron según la presentación de la enfermedad.<sup>2</sup> </p><h3><strong>1. Ataxias agudas<sup>2</sup></strong></h3><h4><i><strong>Abordaje </strong></i></h4><p>El primer paso es estabilizar al paciente y tratar todas las afecciones que requieren atención urgente, y luego identificar la causa de manera rápida y adecuada. Generalmente, el diagnóstico lo realiza algún especialista, como pediatra, neurólogo pediátrico y/o médico de urgencias entrenado en emergencias pediátricas neurológicas. </p><p>Las principales condiciones para considerar son las siguientes:</p><p>a. Ataxia cerebelosa aguda posinfecciosa: </p><ul><li>Prevalencia del 36% al 76%</li><li>Signos y síntomas de menos de 24 horas de duración</li><li>Más frecuente en niños de 1 a 4 años</li></ul><p>b. Ataxia por intoxicación:</p><ul><li>Prevalencia del 8% al 16%</li><li>Si los síntomas o el interrogatorio sugieren este tipo de ataxia, es necesario ordenar pruebas toxicológicas para identificar al agente causante.</li></ul><h4><i><strong>Pruebas</strong></i></h4><p> </p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1672067723/tabla1_08_XII_2022_Guia_de_abordaje_general_de_ataxias_pediatricas_WS_AC_MPVC_1_1a45257a55.webp" /></figure><h3><strong>2. Ataxias crónicas<sup>2</sup></strong></h3><h4><i><strong>Abordaje </strong></i></h4><p>Los cuadros clínicos sugestivos de algún tipo de ataxia crónica (tabla 2) ameritan derivación del paciente a un centro especializado. Con relación al examen clínico, es importante evaluar integralmente al niño e identificar posibles deformaciones (pie cavo, malformaciones) y determinar gravedad y progresión. </p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1672067741/tabla2_08_XII_2022_Guia_de_abordaje_general_de_ataxias_pediatricas_WS_AC_MPVC_1_b3f7ca3f0c.webp" /></figure><h4><i><strong>Pruebas diagnósticas</strong></i></h4><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1672067750/tabla3_08_XII_2022_Guia_de_abordaje_general_de_ataxias_pediatricas_WS_AC_MPVC_1_85369196fc.webp" /></figure><h4><i><strong>Terapias</strong></i></h4><h4><strong>a. Farmacológicas</strong></h4><ul><li>Las <strong>investigaciones</strong> actuales no respaldan ninguna alternativa farmacológica para las ataxias crónicas.</li><li>No hay suficiente <strong>evidencia</strong> para recomendar la idebenona o el interferón gamma-1b para la ataxia de Friedreich.</li><li>Se aconseja la suplementación con vitamina E o coenzima Q10 (CoQ10) en niños con mutación genética responsable del déficit de estos compuestos.</li></ul><h4><strong>b.</strong> <strong>Rehabilitación</strong></h4><ul><li>Ofrecer terapia neurorrehabilitadora multidimensional (motora y cognitiva) asociada a órtesis y encaminada a obtener objetivos específicos.</li><li>El programa de rehabilitación debe basarse en valoración preliminar de habilidades, competencias y desempeños del niño; tipo, gravedad, sintomatología y pronósticos funcionales e intervenciones.</li></ul><h4><strong>c. Medicamentos y rehabilitación para síntomas asociados</strong></h4><ul><li>Tratar las manifestaciones asociadas en cada paciente teniendo en cuenta la situación clínica y evaluar si supera la relación riesgo-beneficio.</li><li>Adoptar estrategias especificas para abordar el posible cuadro clínico asociado a cada tipo de ataxia en función de la situación clínica del paciente.</li></ul><h3><strong>Perlas clínicas</strong></h3><ol><li>Cuando se sospeche de ataxia en niños, los primeros pasos son estabilizar al paciente e identificar causa a través de una correcta historia clínica.</li><li>Las ataxias agudas más frecuentes son: 1) cerebelosa posinfecciosa y 2) ataxia por intoxicación.</li><li>Las ayudas diagnósticas en caso de sospechar ataxia aguda comprenden el cribado toxicológico, estudio de LCR, RM y/o TC.</li><li>Las ataxias crónicas más comunes son: 1) ataxia de Friedreich y 2) ataxia-telangiectasia</li><li>Los estudios para confirmar ataxia crónica abarcan RM cerebral, bioquímica, genética y electromiografía.</li><li>La función hepática debe ser evaluada en caso de ataxia de Friedreich.</li><li>Indicar radiografía para descartar escoliosis.</li><li>Referir a oftalmología para identificar afectación visual.</li><li>No existen terapias farmacológicas para las ataxias crónicas, se pueden recomendar suplementos en casos de mutaciones relacionadas con estas.</li><li>Ordenar rehabilitación según valoración previa de habilidades, competencias y desempeños del paciente.</li></ol>

Neurología

Pediatría

Medicina General

Docred

Guía de abordaje general de ataxias pediátricas

Las ataxias agudas y crónicas representan un dilema diagnóstico para los profesionales sanitarios. Lea aquí la guía completa de abordaje. 