El síndrome de Proteus es un trastorno genético caracterizado por malformaciones causadas por un crecimiento excesivo y multifocal de los tejidos, que resulta en deformidades progresivas que incluyen gigantismo parcial de las extremidades, malformaciones vasculares y organomegalia. La tasa de supervivencia es muy corta, aunque la esperanza de vida suele ser entre 9 meses y 29 años según la gravedad de las anomalías. Descubra a continuación este caso clínico de un paciente de 19 años, diagnosticado tardíamente con síndrome de Proteus y cuál fue su evolución.   <figure class="poll" data-id="166">{ Poll ID: 166}</figure> Presentación de caso Paciente masculino de 19 años que acude al hospital por presentar dolor y edema de miembro superior y hemitórax izquierdo. Al examen físico de ingreso los signos vitales estaban estables. El brazo izquierdo presentaba hipertrofia y en pared torácica izquierda se observaba un gran lipoma difuso de la pared torácica izquierda. Su rostro era alargado y tenía los ojos levemente oblicuos.  Los análisis de sangre mostraron leucocitosis, anemia normocítica, normocrómica (Hb: 11.9 g/dl) y dímero D elevado (4029 ng/ml). Se le practicó una ecocardiografía doppler de los vasos del brazo que mostró múltiples estructuras varicosas tortuosas con trombosis significativa. La angiografía por tomografía computarizada reveló una vena subclavia levemente agrandada, con oclusión del tronco venoso braquiocefálico izquierdo y la vena yugular interna. Esto permitió hacer el diagnostico de tromboembolismo venoso del tronco braquiocefálico izquierdo. Asimismo, se observaron signos de linfedema distalmente y deformación de los huesos largos con contornos ligeramente irregulares. Discusión y conclusiones El síndrome de Proteus se caracteriza por malformaciones causadas por un crecimiento excesivo y multifocal de los tejidos, que resulta en deformidades progresivas que incluyen gigantismo parcial de las extremidades, malformaciones vasculares y organomegalia. Los pacientes suelen tener pocas o ninguna manifestación al nacer. Muchos pacientes desarrollan alteraciones capilares cutáneas y varicosidades prominentes, lo que aumenta el riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.  La característica más llamativa de esta enfermedad es el sobrecrecimiento tisular desproporcionado y asimétrico con afectación de huesos y tejidos blandos. El diagnóstico es principalmente clínico y el tratamiento es multidisciplinario y debe incluir apoyo clínico, psicológico y procedimientos ortopédicos durante años o décadas.  Las principales causas de muerte son la trombosis venosa profunda, el tromboembolismo pulmonar y la insuficiencia respiratoria, incluso en niños. Por tanto, debido a la alta incidencia de estos eventos, se recomienda considerar la profilaxis antitrombótica antes de cualquier cirugía.  El síndrome de Proteus, es una enfermedad rara y debido a que el tiempo de supervivencia es tan corto, rara vez se observa en la sala de adultos. A causa de las frecuentes complicaciones de este síndrome, es importante la anticoagulación ad aeternum en el tratamiento de estos pacientes.   También le podría interesar: <a href="https://www.docred.com/casos/caso-clinico-fatiga-edema-miembros-inferiores-paciente-masculino" target="_self">Fatiga y edema en miembros inferiores en paciente masculino</a>

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Síndrome de Proteus: un caso raro en adulto 

Caso raro de gigantismo en miembro superior izquierdo en un paciente joven con diferentes posibilidades diagnósticas.