Las endocrinopatías inmunes son enfermedades raras caracterizadas por la existencia de insuficiencias de las glándulas endocrinas que se basan en mecanismos autoinmunes. En este caso clínico a una mujer que presentó alopecia, dismenorrea, polimenorragia, anemia, aftas y diarrea crónica, se le diagnóstico un tipo de insuficiencia poliglandular con evolución tórpida, pero el tratamiento oportuno permitió la resolución completa. <h3>Presentación del caso</h3>Mujer de 20 años acude al servicio de atención primaria con infecciones fúngicas orales crónicas y recurrentes, diarrea crónica, dolor abdominal, vómitos, mareos (especialmente en la postura erguida), hiperpigmentación de la piel y la cavidad bucal, además de fiebre leve durante los últimos 6 a 8 meses.Como antecedente personal reportó candidiasis oral y úlceras recurrentes desde la infancia; no asociadas con ninguna ingesta de antibióticos o trauma. La diarrea también ocurrió intermitentemente desde la niñez, con 4 a 7 evacuaciones intestinales acuosas a semisólidas por día asociadas con dolor abdominal tipo cólico, pero sin sangre ni mucosidad que suceden con más frecuencia con la ingestión de carne y productos cárnicos.El dolor es prominente en el abdomen central sin radiación y no se asocia con distensión. Los episodios de vómitos son 3 a 5 episodios al día, acuosos, generalmente asociados con las comidas y ocasionalmente contienen partículas de alimentos, sin sangre. Refiere mareos, especialmente al ponerse de pie desde una posición supina o sentada.Según la paciente, la hiperpigmentación de la mucosa oral y la piel de las palmas de las manos (especialmente en los pliegues), los dedos y las articulaciones progresó durante los últimos 1 a 2 años, sin antecedentes de exposición prolongada a la luz solar.Durante los últimos 6 a 8 meses reporta episodios febriles de bajo grado que ocurren por la noche y se asocian con sudoración, pero no con escalofríos. También tiene antecedentes de letargo, fatigabilidad fácil y palpitaciones al esfuerzo sin dolor torácico, sin embargo, no tiene antecedentes de pérdida del conocimiento. Refiere hiporexia con pérdida de peso de 5 kg durante 6 meses, alopecia, obstrucción nasal, estornudos y goteo posnasal, pero sin hemoptisis. No tiene antecedentes de inflamación o dolor articular, dolor ocular o disminución de la visión, pero sí reporta dificultad para realizar sus actividades habituales, como ir al baño, debido a los mareos y la debilidad. Generalmente permanece en la cama.De los antecedentes ginecológicos, refiere dismenorrea y polimenorragia pero en el último año presentó amenorrea, ansiedad y depresión.El resto de antecedentes sin datos relevantes. La historia familiar es significativa para 2 hermanos con presentaciones similares desde la primera infancia. Sus padres están vivos y sanos.Al examen físico: alerta, delgada, pálida y deshidratada, se registran los siguientes signos vitales: FC: 96 X’, FR: 14 X’, Temp. 36.7°C, PA: 75/40 mm Hg en decúbito supino (exhibe 45 mm Hg de presión sistólica con presión diastólica nula al ponerse de pie), y peso de 37 kg.No se observa ictericia. Hay hiperpigmentación de la piel, más prominente en los pliegues palmares, los dedos de las extremidades superiores e inferiores, los labios y la mucosa oral. La estomatitis angular es evidente en la inspección de la cavidad bucal, con lengua lisa, brillante y con aftas. Resto del examen físico normal. Los resultados de laboratorio se pueden visualizar en la tabla 1.<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1651592541/Tabla_Mujer_Alopecia_Dismenorrea_1_6d789ce143.webp" /></figure>Los frotis de sangre periférica muestran evidencia de anemia microcítica hipocrómica, así como de anemia ferropénica multifactorial. Los niveles de vitamina B12  y los resultados de las pruebas de función hepática y renal son normales; el electrocardiograma (ECG) no revela anomalías. Aunque el análisis de orina muestra 2+ leucocitos, el cultivo y la sensibilidad son normales. Los hemocultivos y las pruebas de sensibilidad continúan negativos. La gasometría arterial es normal.Un hisopo tomado de la mucosa oral revela Candida albicans. La radiografía de tórax, la ecografía abdominal y pélvica y los hallazgos de seguimiento con bario son normales. <figure class="poll" data-id="273">{ Poll ID: 273}</figure> <h3>Discusión y conclusiones</h3>El diagnóstico de insuficiencia poliglandular tipo I de esta paciente se hizo sobre la base de la presentación clínica peculiar (antecedentes de úlceras orales, hiperpigmentación, caída postural de la presión arterial y antecedentes familiares significativos) y los hallazgos de laboratorio pertinentes de niveles reducidos de cortisol, niveles elevados de corticotropina y evidencia de candidiasis en un hisopo de la mucosa oral.Después del diagnóstico, los pacientes requieren de estrecha vigilancia. El monitoreo puede ayudar a prevenir enfermedades asociadas con el diagnóstico tardío de enfermedades autoinmunes adicionales e infecciones causadas por asplenia, que está presente en un subgrupo de pacientes. En la actualidad, el tratamiento está dictado por el abordaje de los trastornos individuales y suele incluir terapia de reemplazo hormonal de por vida para los órganos afectados, así como estrecha vigilancia del resto de los órganos endocrinos porque también pueden verse afectados. El conocimiento de los síndromes permite la terapia temprana de los trastornos componentes.  <figure class="poll" data-id="274">{ Poll ID: 274}</figure> La paciente en este caso fue hospitalizada, se inició hidratación, antifúngico local para la candidiasis y se administraron multivitaminas de hierro. Se le administraron esteroides orales después de recibirlos inicialmente por vía intravenosos. La paciente y sus padres fueron educados y asesorados sobre la enfermedad, su tratamiento, seguimiento y efectos secundarios del tratamiento.En su primera visita de control 10 días después del alta hospitalaria, la paciente había mejorado tanto subjetivamente como objetivamente. Los signos vitales del paciente estaban dentro de los límites normales, con FC: 86 X’, PA: 110/7 mm Hg. Habían mejorado notablemente los mareos, el dolor abdominal y los vómitos. La candidiasis había desaparecido y ganó 0.5 kg a 1 kg en el lapso de 10 días. Su nivel de hemoglobina mejoró a 11.70 g/dl.Después del diagnóstico, los pacientes con PGA tipo I requieren estrecha vigilancia de por vida, así como el tratamiento de cada uno de los trastornos componentes. Por lo general, requieren terapia antimicótica de por vida para la candidiasis bucal, que, si no se trata, puede provocar carcinoma oral. Además, a menudo necesitan terapia de reemplazo hormonal de por vida para compensar las deficiencias orgánicas del trastorno. La tiroxina, de hecho, puede precipitar crisis de Addison porque aumenta la necesidad de cortisol, que las glándulas suprarrenales deficientes no pueden compensar. <figure class="poll" data-id="275">{ Poll ID: 275}</figure> También le puede interesar: <a href="https://www.docred.com/noticias/noticia-medica-nuevo-medicamento-detiene-la-metastasis-del-cancer-de-mama" target="_self">Nuevo Fármaco Detiene la Metástasis del Cáncer de Mama</a>

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Caso de Mujer con Alopecia, Dismenorrea, Aftas y Diarrea

Caso clínico de mujer joven con pérdida del cabello, anemia, dismenorrea, aftas y diarrea, ¿cuál es el diagnóstico? Descúbralo acá. 