La diabetes insípida (DI) es un síndrome caracterizado por poliuria, polidipsia compensatoria y, en algunos casos, hipernatremia. Puede ser de origen central o nefrogénica. La mayoría de los pacientes con DI (por lo demás sanos) conservan la polidipsia compensatoria. Sin embargo, la adipsia, condición poco común caracterizada por la disfunción de los osmorreceptores de la sed en el hipotálamo, elimina la sensación de sed y con ella la posibilidad de la polidipsia compensatoria. Se presenta el caso de un infante con DI adípsica.

Masculino de 2 años con antecedente de retraso global en el desarrollo después de embarazo y parto sin eventualidades,1 que convulsiona desde el tercer día de nacido.1 Las primeras imágenes de resonancia magnética (IRM) cerebrales (2 meses) son normales,1 pero a la edad de 6 meses revelan un gran tumor supraselar (talámico, hipotalámico y de la vía óptica).1Las pruebas histopatológicas y moleculares confirman un glioma difuso de bajo grado que afecta el flujo del líquido cefalorraquídeo, por lo que se inserta una derivación ventriculoperitoneal (DVP).1 Luego, el paciente comienza con quimioterapia (QT), con un perfil endocrino-hipofisario basal normal.1 Los electrolitos séricos y la diuresis también están dentro de lo normal para su edad.1Las IRM cerebrales de seguimiento muestran progresión de la lesión.1 En vista de su edad, el equipo tratante decide llevar a cirugía citorreductora.1 Mientras espera el procedimiento, el paciente es trasladado a urgencias por disfunción de la DVP.1 Posteriormente, se realiza craneotomía, citorreducción de la lesión supraselar, y se inserta un drenaje ventricular externo.1Después de la cirugía, desarrolla hipernatremia, manejada con vasopresina intravenosa (IV).1 El sodio sérico (NaS) permanece limítrofe por tres días durante los cuales el sodio urinario (NaU) supera los 300 mmol/L, con poliuria superior a 20 mL/kg/h, que se maneja nuevamente con vasopresina IV y reposición de sodio (solución salina hipertónica).1El paciente presenta posteriormente hiponatremia durante 10 días (síndrome mixto de secreción inadecuada de hormona antidiurética [ADH, por sus siglas en inglés] y cerebro perdedor de sal), tiempo en el cual el NaU supera los 300 mmol/L ahora con diuresis normal, que se trata mediante reposición hídrica y de sodio.1Finalmente, desarrolla hipernatremia el día 15, que se trata con reposición de líquidos y desmopresina sublingual (también conocida como 1-desamino-8-D-arginina vasopresina [DDAVP]).1 Al principio, recibe 30 µg de DDAVP dos veces al día, que luego aumentan a 30 µg por la mañana y 60 µg por la noche.1La dosis de 60 µg dos veces al día provoca retención de líquidos e hiponatremia.1 El paciente nunca pide agua durante su periodo posoperatorio, a pesar del aumento de la osmolalidad sérica (hasta 355 mOsm/kg).1 Además:1<ul><li>se deshidrata rápidamente cada vez que tiene un escape de orina incluso en periodos cortos (2 horas), pero</li><li>presenta hipervolemia e hiponatremia cuando se le administraban dosis adicionales de DDAVP para prevenir los escapes de orina.1</li></ul>En general, ajustar la dosis de DDAVP es desafiante dada la rápida fluctuación de los niveles de NaS.1 Otras intervenciones incluyen hidrocortisona oral (reemplazo fisiológico), que se inicia después de la administración prolongada de altas dosis de dexametasona para reducir la presión intracraneal.1<h3>Discusión</h3>La homeostasis de agua y electrolitos séricos se mantiene dentro del rango normal mediante la interacción coordinada entre:1<ul><li>mecanismo de la sed,</li><li>liberación y acción de arginina vasopresina (AVP), o ADH, cuya secreción está regulada por factores tanto osmóticos como no osmóticos, y</li><li>respuesta del sistema renal.</li></ul>La falla de cualquiera de estos sistemas conduce a un ambiente desfavorable para las células humanas que, si no se reconoce y trata rápidamente, puede causar una disfunción celular potencialmente mortal.1-3 La diabetes insípida (DI) es un síndrome clínico caracterizado por poliuria, polidipsia compensatoria y, si no mejora con el consumo de agua, hipernatremia.1, 3 Se divide en:1<ul><li>DI central, cuando se debe a una liberación alterada de AVP, o</li><li>DI nefrogénica, cuando hay resistencia periférica a la acción de la AVP.</li></ul><h4>¡La sed es lo primero! (thirst is first)</h4>La adipsia es una condición poco común, caracterizada por la falta de sensación de sed, generalmente debido a una lesión central que ocasiona la disfunción de los osmorreceptores de la sed en el hipotálamo.1-3 Es más frecuente después de:1-3<ul><li>la extirpación quirúrgica de grandes tumores hipotalámicos, o</li><li>la ruptura de aneurismas saculares de la arteria comunicante anterior.</li></ul>La mayoría de los pacientes con DI (por lo demás sanos) conservan este mecanismo de la sed.1,3 Como resultado, el aumento en el NaS activa la polidipsia compensatoria que logra mantener la osmolalidad plasmática en un rango casi normal, igualando las pérdidas urinarias, a pesar de la deficiencia relativa de AVP o la disminución de su acción.1, 3Por tal razón, en estos individuos no debería aparecer verdadera hipernatremia (NaS &gt;150 mmol/L).1-3 Sin embargo, puede aparecer en casos de DI acompañada de:1-3<ul><li>adipsia,</li><li>deterioro cognitivo,</li><li>acceso restringido al agua.</li></ul><h3>¿Cuál es el enfoque terapéutico?</h3>Tratar pacientes con DI adípsica resulta excepcionalmente desafiante dada la incapacidad para detectar el aumento de la osmolalidad y sus rápidas y amplias oscilaciones en la volemia y el NaS.1 Por lo tanto, el éxito terapéutico requiere de una observación clínica estrecha, una reevaluación constante del equilibrio hídrico y una familia adherente a las recomendaciones.1Prácticas como la monitorización domiciliaria del NaS en sangre capilar son poco comunes, aunque esta última tiene varias ventajas (figura 1) y es bien aceptada por sus usuarios.1, 2 El control del peso corporal y la ingesta estricta de líquidos son otros dos elementos esenciales.3 No obstante, hasta hoy, no existen guías clínicas para tratar la DI adípsica.1<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1704326122/Figura_1_Caso_clinico_diabetes_insipida_adipsica_en_un_infante_Figura_1_Ventajas_de_la_monitorizacion_domiciliaria_del_sodio_serico_f4aea5a3e1.webp" /></figure><h4>Una propuesta de tratamiento</h4>AlShoomi et al. idearon una forma fácil y práctica de manejar esta condición (figura 2) con base en la fisiología de los fluidos corporales. Conocían las limitaciones de las otras modalidades de tratamiento e intentaron evitar el muestreo de sangre diario para el seguimiento del NaS.1<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1704326146/Figura_2_Caso_clinico_diabetes_insipida_adipsica_en_un_infante_Figura_2_Cinco_recomendaciones_para_tratar_la_diabetes_insipida_adipsica_682794818a.webp" /></figure>Esta propuesta demostró buena eficacia en el control de la volemia y el NaS en un niño con DI adípsica sin interferir con su crecimiento durante un periodo de seguimiento de 3 meses.1 Con la implementación de este método durante su hospitalización, el paciente pudo continuar su QT semanal, sin deshidratación y con una función renal normal.1 Además, la familia quedó satisfecha con el enfoque.1<figure class="poll" data-id="937">{ Poll ID: 937}</figure>Comentario editorialSe trata de un enfoque novedoso para tratar la diabetes insípida adípsica en pediatría. Al no requerir mediciones diarias de sodio sérico, este método es más práctico y asequible, siempre y cuando la red de apoyo del paciente sea muy adherente. Esta propuesta todavía necesita mucha investigación, antes de que pueda convertirse en un estándar de atención.

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Caso clínico: diabetes insípida adípsica en un infante

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